Η τιμή της χοληστερόλης που αναφέρεται στα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων περιλαμβάνει την «κακή» χοληστερόλη (LDL), την «καλή» χοληστερόλη (HDL) και τα τριγλυκερίδια. Η «κακή» LDL-χοληστερόλη είναι η κύρια υπεύθυνη για την εμφάνιση και την εξέλιξη της στεφανιαίας νόσου (π.χ. οξύ έμφραγμα μυοκαρδίου) ακόμη και σε νεαρή ηλικία. Γι’αυτό το λόγο, τα τελευταία χρόνια, τονίζεται από όλο και περισσότερες επιστημονικές εταιρείες ότι στα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει καν να αναγράφεται η τιμή της χοληστερόλης (ολικής) αλλά μόνο της LDL, της HDL και των τριγλυκεριδίων, προκειμένου να επικεντρωνόμαστε -και οι ιατροί και οι ασθενείς- στον παράγοντα εκείνο που μπορεί να είναι παθολογικός. Στο σημείο αυτό πρέπει να καταρρίψουμε άλλο έναν αστικό μύθο, ότι τα επίπεδα της χοληστερόλης στο αίμα καθορίζονται από τη διατροφή («μην τρώτε κρέας για να μην έχετε αυξημένη χοληστερίνη»). Η τροφή καθορίζει την LDL χοληστερόλη σε ποσοστό 7-10%. Το 90% περίπου της χοληστερόλης που κυκλοφορεί στο πλάσμα παράγεται από το συκώτι και είναι διαδικασία γονιδιακά καθορισμένη.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση του ατόμου, και οδηγεί σε πρώιμη και επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση, με αποτέλεσμα την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβάντων ακόμη και σε νεαρή ηλικία. Έτσι, η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να ξεκινά από μικρή ηλικία, ήδη από τα 8-10 έτη, σύμφωνα με τις οδηγίες της ευρωπαϊκής καρδιολογικής εταιρείας, με στόχο τη μείωση της παραγωγής της κακής χοληστερίνης από το συκώτι (κάτι που δεν επιτυγχάνεται με τη δίαιτα).
Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη, στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Η ομόζυγη οικογενής υπερχολησταιρολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 160.000-320.000, το οποίο και έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Η ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία έχει επίπτωση 1 στα 200-250 άτομα στην Ευρώπη, παρόμοια δηλαδή με αυτή του σακχαρώδη διαβήτη, όμως ο ιατρικός κόσμος και ο γενικός πληθυσμός δεν είναι καθόλου εξοικειωμένος με αυτή την οντότητα, και ενώ για το ΣΔ λαμβάνει άμεσα με τη διάγνωση φαρμακευτική αγωγή από πολύ νεαρή ηλικία, στη διάγνωση της υπερχοληστερολαιμίας περιορίζεται σε αυστηρή διατροφή που ελάχιστα αποτελέσματα αποφέρει.
Στην Ελλάδα, υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ χιλιάδες παραμένουν αδιάγνωστοι. Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, με κάποιες χώρες στην Ευρώπη να έχουν μόνο το 1% των ασθενών διαγνωσμένο και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών.
Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες.